检测信息（部分）
产品信息介绍：新生儿筛查采血卡是一种专用滤纸卡，用于采集新生儿足跟血样本，形成干血斑，便于样本的稳定运输、储存和后续实验室检测，是新生儿疾病筛查的核心工具。
用途范围：该产品主要用于新生儿遗传代谢病、内分泌疾病、血红蛋白病、免疫缺陷等疾病的早期大规模筛查，旨在实现早发现、早诊断和早干预，提升儿童健康水平。
检测概要：第三方检测机构通过专业分析技术，对采血卡上的干血斑样本进行多种生物标志物检测，提供准确、快速的筛查报告，为临床诊断和健康管理提供关键依据。
检测项目（部分）
- 苯丙氨酸（Phe）：评估苯丙酮尿症风险，一种常见的氨基酸代谢障碍。
- 甲状腺刺激激素（TSH）：筛查先天性甲状腺功能减低症，影响智力和生长发育。
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）：检测G6PD缺乏症，可导致溶血性贫血。
- 17-羟孕酮（17-OHP）：筛查先天性肾上腺皮质增生症，一种类固醇激素合成障碍。
- 酪氨酸（Tyr）：评估酪氨酸血症，与肝功能异常和神经系统损害相关。
- 瓜氨酸（Cit）：检测瓜氨酸血症，提示尿素循环障碍可能。
- 亮氨酸（Leu）：评估枫糖尿症，涉及支链氨基酸代谢异常。
- 甲硫氨酸（Met）：检测同型半胱氨酸血症等硫氨基酸代谢问题。
- 琥珀酰丙酮（SA）：特异性筛查酪氨酸血症Ⅰ型，与肝肾功能损伤相关。
- 游离肉碱（C0）：评估原发性肉碱缺乏症，影响能量代谢。
- 乙酰肉碱（C2）：反映线粒体功能及短链脂肪酸代谢状态。
- 丙酰肉碱（C3）：检测丙酸血症和甲基丙二酸血症等有机酸血症。
- 丁酰肉碱（C4）：筛查中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。
- 异戊酰肉碱（C5）：评估异戊酸血症，一种有机酸代谢障碍。
- 戊二酰肉碱（C5DC）：检测戊二酸血症Ⅰ型，影响神经系统。
- 己酰肉碱（C6）：反映中链脂肪酸代谢中间产物的水平。
- 辛酰肉碱（C8）：辅助诊断中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。
- 癸酰肉碱（C10）：评估长链脂肪酸氧化代谢功能。
- 十二酰肉碱（C12）：检测多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏情况。
- 十四酰肉碱（C14）：反映长链脂肪酸代谢及营养状况。
- 半乳糖（Gal）：筛查半乳糖血症，影响糖代谢及肝脑功能。
- 免疫球蛋白（Ig）：评估新生儿免疫系统功能及缺陷风险。
检测范围（部分）
- 氨基酸代谢病筛查卡
- 有机酸血症筛查卡
- 脂肪酸氧化障碍筛查卡
- 先天性甲状腺功能减低症筛查卡
- 苯丙酮尿症专项筛查卡
- 先天性肾上腺皮质增生症筛查卡
- G6PD缺乏症筛查卡
- 半乳糖血症筛查卡
- 生物素idase缺乏症筛查卡
- 血红蛋白病筛查卡
- 囊性纤维化筛查卡
- 严重联合免疫缺陷筛查卡
- 新生儿遗传性耳聋基因筛查卡
- 代谢组学广谱筛查卡
- 单基因遗传病筛查卡
- 内分泌激素筛查卡
- 神经肌肉病筛查卡
- 溶酶体贮积症筛查卡
- 过氧化物酶体病筛查卡
- 线粒体病筛查卡
- 扩展性遗传病筛查卡
- 药物代谢基因筛查卡
检测仪器（部分）
- 液相色谱-串联质谱仪（LC-MS/MS）
- 气相色谱-质谱联用仪（GC-MS）
- 全自动荧光免疫分析仪
- 酶标仪
- 全自动生化分析仪
- 核酸提取工作站
- 实时荧光定量PCR仪
- 高通量基因测序仪
- 毛细管电泳仪
- 原子吸收光谱仪
- 紫外-可见分光光度计
- 电化学发光分析仪
检测方法（部分）
- 酶联免疫吸附试验（ELISA）：利用抗原-抗体特异性结合，通过酶促显色反应定量检测目标蛋白。
- 荧光免疫分析法：采用荧光物质作为标记物，进行高灵敏度、高特异性的免疫检测。
- 串联质谱法：通过离子化分离和检测，实现多种代谢物同时定性和定量分析。
- 气相色谱法：分离挥发性或衍生化化合物，用于有机酸等小分子分析。
- 聚合酶链反应（PCR）：扩增特定DNA片段，用于基因突变或病原体检测。
- 基因测序技术：直接测定DNA序列，精准识别基因变异和突变类型。
- 生化比色法：基于化学反应产生颜色变化，通过光度计测量物质浓度。
- 电化学检测法：利用生物分子的电化学特性进行灵敏检测。
- 薄层色谱法：简单快速分离化合物，用于初步筛查。
- 光谱分析法：通过物质对光的吸收、发射或散射特性进行分析鉴定。
- 细胞培养法：用于某些感染性或功能性疾病的辅助检测。
- 流式细胞术：快速分析细胞表面标记物，用于免疫相关筛查。
旗下实验室资质
我司旗下实验室具备CMA资质认定及CNAS认可和ISO认证等证书，具体项目是否在资质认定/实验室认可范围内请与工程师确认。
